Fabry: Una enfermedad dolorosa y poco conocida
Fabry: Una enfermedad dolorosa y poco conocida Fabry es una enfermedad poco frecuente que afecta principalmente a hombres, también puede presentarse en mujeres, generalmente de forma más tardía y con síntomas síntomas menos severos. El Dr. Fernando Molt, resalta la importancia importancia de crear conciencia conciencia sobre esta enfermedad poco conocida: “La enfermedad de Fabry puede tener un impacto significativo significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar el pronóstico pronóstico a largo plazo.
Es fundamental fundamental que las personas conozcan las señales de alerta alerta y busquen atención médica médica si sospechan que pueden tener la enfermedad”. ¿Pero de qué se trata esta enfermedad? Esta enfermedad genética, causada por la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa alfa-galactosidasa A. Como explica el Dr. Rodrigo Saavedra Madariaga, Madariaga, “provoca la acumulación acumulación de sustancias grasas en las células del cuerpo, lo que puede dañar varios órganos, órganos, incluyendo el corazón, los riñones, el sistema nervioso nervioso y la piel.
En el corazón en particular, puede simular en todo una Miocardiopatía Hipertrófica, enfermedad no infrecuente, de manejo y connotaciones genéticas totalmente totalmente distintas”. ortopédiDentro de los síntomas podemos encontrar: -Dolor y ardor en las manos manos y pies -Fatiga -Lesiones permanentes en la piel -Problemas digestivos -Problemas del corazón -Problemas renales -Pérdida de la audición -Alteraciones neurológicas La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar mediante mediante una prueba de sangre para medir la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar identificar la mutación que causa la enfermedad. Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad calidad de vida de las personas. Su detección en un determinado determinado paciente además, permite permite la pesquisa precoz en sus familiares directos, pudiendo pudiendo así evitar desarrollo de complicación en ellos.
Es importante destacar que, en Chile, los pacientes con enfermedad de Fabry tienen tienen acceso al tratamiento a través de la Ley Ricarte Soto (N 20.850 ). Esta ley garantiza garantiza el acceso a medicamentos y tratamientos para personas con enfermedades raras o poco frecuentes. Existen Asociaciones de Pacientes Pacientes que ayudan y acompañan acompañan a las personas que padecen una enfermedad poco frecuente o lisosomal y a sus familiares. Colaboran y respaldan a los pacientes con estas enfermedades de poca incidencia. Infórmate sobre la enfermedad enfermedad de Fabry. Compartir información con familiares, amigos y colegas puede ayudar ayudar a crear conciencia sobre esta enfermedad poco conocida. conocida. Un diagnóstico a tiempo tiempo permite que las personas tengan una mejor calidad de vida. Fabry: Una enfermedad dolorosa y poco conocida La enfermedad de Fabry causa la acumulación de lípidos en las células del cuerpo, dañando varios órganos. Los síntomas pueden incluir dolor, fatiga, problemas neurológicos, neurológicos, renales, digestivos y cardíacos..