Identifican una formade Alzheimer que afecta a las personas con dos copias de un gen
Identifican una formade Alzheimer que afecta a las personas con dos copias de un gen Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona identificaron una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer que afecta prácticamente a todas las personas que tienen doscopiasdel gen APOE4.
Lainvestigación, publicadaenla revista Nature Medicine, modifica la concepción sobre los efectos de este gen y abre la puerta a nuevos enfoques en la investigación del mal de Alzheimer la forma másco mún de demencia que afecta a mi llones de personasen el mundo. 's una Teconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, si tieneseste ti po APOE4, con más de 95% de probabilidades desarrollarás la biología de la enfermedad de Alzheimer a los 65 años", explica el directordela Unidad de Memo. ria del Servicio de Neurología de Sant Pau, Juan Fortea.
Desde hace décadas, la comuni dad científica sabe que el APOE4 dad científica sabe que el APOE4 Identifican una formade Alzheimer que afecta a las personas con dos copias de un gen estáasociado a un mayorriesgo de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había determinado quepudieraserunacausa determi nante de la enfermedad. "Muchos de los genes que se pu blicanyse investiganson muyimportantes desde el punto de vista fisiopatológico-como posiblesfac tores de desarrollo de la enferme dad, pero no informan a la perso na o ala familia del riesgo indivi dual que tiene" de terminar con Alzheimer señala el especialista Conestanueva investigación, la variante genética del gen APOR4 yanoessolo un factorderiesgo, co mose creía hasta el presente, sino que representa una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer.
De este modo, estaría al mismo nivel que otras dos formas que ya estáncatalogadasastel Alzheimer asociado asíndrome de Down-son doscondiciones extremadamente conectadas genéticamente y el Alzheimer autosómico dominante -un tipo poco frecuente de demencia, de componente genético.
En el caso del APOE4, se estima queentreun2 y un 3% dela pobla ción general presenta esta varian te del gen y, entre los que tienen Alzheimer, representa entre el 15% y 20%. "Estamos hablando de millones de personas en todo el mundo, así que estamos ante una oportuni dad", dice Fortea. Enestesentido, el hallazgo puede permitir que, a partir de ahora, la investigación, la prevención y lostratamientos yaexistentes para frenarelavance de la enfermedad, máslos que vengan próximamen te, esténmejorenfocadosaesteseg. mento dela poblaciónconestaca racterística genética. PRIORIDAD EN TRATAMIENTOS "Estas personas tienen que estar entrelosprimerosdelalistaalahora derecibir estas intervenciones terapéuticas y probablemente re quieran de un seguimiento mucho más exhaustivo que las personas quetenganotrosotras condiciones genéticas de menos riesgo", juzga el investigador.
Al mismo tiempo, en investiga ciones futuras, tener esta defini ción de nueva forma genética de alzhéimer puede servir para desa. rrollarensayosclínicos dirigidosa este colectivo concreto, paraavanzaren un modelo de medicina per sonalizada. "El Alzheimer nos da esta oportunidad, porque es una enferme dad lenta, de décadas, en la que ya podemos determinar la presencia debiología del Alzheimercon biomarcadores -como las proteínas 'TAU y beta amiloide, porlo quese trata de impulsar ensayos clínicos que puedan prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad", señala Fortea.
Sibien el investigador ve con "esperanza" esta "mueva era del Alzheimer, gracias a las herra mientas existentes y las que se es tán investigando "para modificar elcursodelaenfermedad", haseña: lado quees "prematuro" recomendarcribados poblacionales previos ala sintomatología para determi narquien tiene APOE4, como tampoco se hace con los niveles de amiloide, en gran parte porque no hay un tratamiento específico que cure la enfermedad. Para la investigación recién publicada, los investigadores evalua ron loscambiosclínicos, patológi cos y de biomarcadores en homocigotos APOE4-doscopias del mismo gen para determinar el riesgo de desarrollar Alzheimer. Utilizarondatosde3.297 donantes de cerebro, incluyendo mues trasde 273 homocigotos APOE4 de Estados Unidos..