UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICIÓN GÉNICA PERSONALIZADA
UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICIÓN GÉNICA PERSONALIZADA n bebé nacido con una enfermedad metabólica del pequeño, según los Institude Salud (NIH) tos Nacionales deEE. UU,, quefueuno delosfinética personalizadas para pacientes individuales en 2023, basándose en años de investi rara fueel primerenore cibiruna terapia experimental gación sobre trastornos meta nanciadores delestudio. y personalizada basada en edi bólicos raros.
CRISPR es una tecnología ción genética CRISPR, alaque Finalmentesecentraronen avanzada de edición de genes respondió positivamente, aunla variante CPSL, un trastorno que permite realizar cambios quesenecesita un seguimiento precisos en el ADN dentro de más prolongado para evaluar las células vivas y este es el priplenamente los beneficios. mer caso conocido de un meDeficiencia grave decarbamoil fosfato sintetasa 1(CPSI) esel nombre dela enfermedad genética incurable con la que nació el niño, identificado copoco frecuente del metabolismo del ciclo dela urea debido ala falta de una enzima en el hígado y que comienza poco dicamento personalizado ba después del nacimiento. sado en esta técnica, el cual se diseñó para que se dirigiera a DAÑOSENCEREBRO E HÍGADO células no reproductoras, de Durante la descomposición modo que los cambios solo al pequeño. mo KJ en unestudio quepubli normal delas proteínasse pro afectaran Elequipoespera que este ca'TTheNew England Journalof duce amoniaco y el cuerpolo. convierte en urea, que seex niño “sea el primero de muMedicine. chos que se beneficien de una cretaporlaorina, pero conesa El bebé, que recibió la primetodología que puede adapenfermedad se acumula hasta mera dosis en febrero pasado, tarsea las necesidades” de caalcanzar un nivel tóxico que cuando tenía entre seis y siete puede causar daños, sobre tomeses, fueo tratado “con éxida uno, apuntó Ahrens-NickLas, en el comunicado. do, enel cerebro y el hígado. to” enel Hospital Infantil de FiEltambién firmante delestuladelfñia, que firma el estudio KJ pasó los primeros seis dio Kiran Musunuru deseó que meses desu vida en el hospital junto a la Universidad de Pentros investigadores reproduzsilvania (EE.
UU), y ahora “essujeto a una dieta muy restri can este método “para muchas va, ese fue el tiempo que tardó tá creciendo bien y mejorany denamuenfermedadesraras elequipoendiseñarunaterapia do”, indicó el centro médico. chospacientesuna oportunidad tícu4un justadellevaruna vidasana”. inistrada por las lipídicas en el hígado para “Aunque K] seguimiento cuidadoso duranComentando el artículo en te el resto de su vida, nuestros corregir la enzima defectuosa. el que no participó, el investiTras la dosis inicial recibió resultados iniciales son bastangador del Centro Nacional de otras dos en marzo y abril sin te prometedores”, destacó ReBiotecnología de España Lluís graves y, en efectos secundarios becca Ahrens-Nickdas, del Hoselpocotiempotranscurrido, ha ital de Pensilvania y una delas Montoliu, señaló que es “caso un aumento delaspro paradigmático” de desarrollo firmantes delartículo. tolerado deuna terapia ad hoc parauna teínas alimentarias y ha necesi Los pacientes con deficienseñaló mutación cia de CPSI se suelen tratan tadomenosmedicación, de unasola persona, pero “dificilmente escalable o el hospital enuncomunicado. con un trasplante de hígado, universalizable, dado que cada Además, ha podido recupepara lo que deben estar médipaciente será portador demurarse dealgunas enfermedades camente estables y tener edad taciones diferentes”. dela infancia, como el suficiente para hacer frenteala típicas intervención, la Montoliu indicó que rinovirus, sin que se acumula pero enesetiemraamoniacoen su organismo. “cuestión importante” que no po existe el riesgo deunarápiPorahora quedamuchotra abordaelartículoeslaaccesibidafalla del órgano. Elequipoempezóacolabo bajo por hacer, pero “los inves lidad ylaasequibilidad deestos rar para estudiar la viabilidad tigadoresson cautelosamente tratamientos para niños que sobre la evolución tenganestasenfermedades. decrearterapias deedicióngeoptimistas. LOS DOCTORES KIRAN MUSUNURU Y REBECCA AHRENS-NICKLAS CON EL PACIENTE KJ.