Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de diferentes cánceres en la familia
Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de diferentes cánceres en la familia ELI1ANQVilltJt 1 Domingo 25 de muyo de 20251 U e. Juntos contra el cáncer ESTAMOS COMPROMETIDOS CON LA PROMOCIÓN SELAATOCOIDADO. PREVENCIÓNO DETECCION TEMPRANA DELCÁNCER, PILARES FUN0AMENTALESDE NUESTRO ROL SOCIAL.
Asesoramiento Genético Oncológico (AGO) FALP es Integrante de la Organización Europea de Institutos de cáncer IaoEcl Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de diferentes cánceres en la familia SI SI bien la mayoria de los cánceres se producen por factores factores ambientales -exposición a sustancias tóxicas, radiación radiación ultravioleta, viras como el VPH o hábitos como el consumo de alcohol y tabaco-, hay un porcentaje más pequeño, entre el 5%yel ¡ 0% de los casos, que se asocla directamente directamente a mutaciones genéticas dentro del grupo familiar. “Es importante hablar de cómo la genética puede estar en el cáncer cáncer y muchas veces no la vemos.
Es cierto que la gran mayoria de las patoioglas oncoiógicas se producen por alteraciones esporádicas, esporádicas, pero cuando se deben a la genética tienen un impactono impactono solamente en el paciente, sino también en las generaciones generaciones que lo siguen”, asegura la Dra. Carolina Seiman. subdirectora subdirectora de Unidades de Diagnóstico del Instituto Oncológico FALP.
En la actualidad, existen mutaciones en genes conocidos (como (como el BRCA) que aumentan el riesgo de desarrollar cienos tipos tipos de cáncer, por io que esfundamental identificarlas de manera manera precoz para prevenir o tratar la enfermedad.
Para esto, es necesario realizar un Asesoramiento Genético Oncológico (AGO), en el que un equipo multidlscipiinario recoiecta los antecedentes antecedentes clinicos relacionados con cáncer dei paciente y de todos sus familiares -de primer y segundo gradoy. gradoy. posteriormente. posteriormente. Indica un test genético que puede confirmar o descartaruna descartaruna mutación. Estos datos serán esenciales para tomar decisiones decisiones Informadas al respecto y clave para el diagnóstico. tratamiento y pronóstico de la enfermedad. ¿Por qué se recaban antecedentes de toda la familia? La Dra.
Fernanda Martin, especialista en Genética Citnica del Instituto Oncológico FALP, lo explica: “La genética puede explicar explicar ciertos cánceres que ocurren en edades tempranas o se repiten en algunas familias, pero la combinación de distintos tipos de cáncer en una familia también puede ser una señal de aiertade cáncer hereditario. Esel casodel gen BRCA2. una mutación mutación que históricamente se ha relacionado con el cáncer de mama. pero que también puede producir cáncer de próstata agresivo dentro del grupo familiar. Lo mismo ocurre con el sindrome sindrome de Lynch, que antes se conocla como cáncer de colon hereditario no poilpósico que, especialmente en mujeresjóyenes, mujeresjóyenes, se puede manifestar como cáncer de endometrio o de ovario.
Estas mutaciones se pueden heredar de los padres independientemente independientemente del género y contrario alo que se piensa”. Existe una percepción errónea de que, por ejemplo, la predisposición predisposición al cáncer de mama solo se traspasa por el lado materno materno o que las mutaciones se saltan generaciones. La genética genética nos demuestra que esto no es asi y que, habitualmente. cuando una persona tiene una mutación existe un 50% de probabilidad probabilidad de heredarla a sus hijos independiente del seno.
“Si el papá tiene una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de mama, es posible que él nunca lo desarrolle porque solo el t% de los hombres con esa mutación lo hacen-, pero es altamente altamente probable que sus hijas si nazcan con la mutación y que tengan una alta probabilidad de cáncer de mama en la vida vida dada por esa misma mutación”, agrega la Dra. Martin.
En lasfamillas. lo que ocurre a veces es que el riesgo de una mutación mutación no se ha manifestado en generaciones anteriores por Germinal v/s somático Mutados dela Rnea Oametoa germinal lcliaiauu. xualesi len el padrel ¡ Al ll Embrión ¿ 9 aumenta el riesgo. Estas variantesgenéticas de nacimiento no actúan como un factor único para el desarrollo de un cáncer. sino que predisponen aque se desencadene. Yeso puede ocurrir ocurrir en cualquier momento y, generalmente, la probabilidad aumenta con la edad. “Todos los tipos de neoplasia tienen un porcentaje de casos que se deben a predisposición genética. aunque en algunas es más común que en otras.
Hasta el 20% de las mujeres con cáncer de ovario cuentan con una mutación genética, mientras que para ei cáncer gástrico o el cáncer renai renai este porcentaje ronda el 5%”. Indica la especialista en genética. genética. Si bien con el árbol genealógico se puede sospechar que exista exista una mutación, no es posible confirmarlo hasta realizar el examen genético.
Los estudios genéticos permiten que -a través través de una muestra de sangre o de salivase evalúe la presencia presencia de mutaciones en muchos genes del ADN a través de una tecnología llamada secuenciación de nueva generación. “Es un examen muy preciso y no tiene grandes limitaciones.
Los resultados pueden ser: positivo, incierto o negativo, en base a la interpretación ciinica de ion hallazgos genéticos”. puntuailza puntuailza ia Dra. seiman. cuando se encuentra una variante genética que se sabe que aumenta el riesgo de cáncer, se considera el examen positivo.
Pero hay ocasionesen que se encuentranvariantes encuentranvariantes genéticas en el ADN en las que todavía el conocimiento conocimiento científico no ha sacado una conclusión de cuál es su significado, significado, y esos resultados se consideran inciertos.
Esta noes una limitación de la tecnología en si, sino un reflejo de que ei conocimiento conocimiento en genéticaesevoiutívo y que la mayoría de las cosas cosas que hoy son Inciertas, con el tiempo, se terminará concluyendo concluyendo que son variantes benignas del ADN.
En caso de tener un resultado positivo, la persona puede tomar una serle de medidas para reducir su riesgo, como por eiemp10: eiemp10: cambio de hábitos alimenticios y uso de aspirina diaria en personascon síndrome de Lynch (para prevenirel cáncer de coion). cirugla coion). cirugla de reducción de riesgo para cáncer de mama, ovario ovario o útero, y pautas de vigilancia para el resto de los cánceres que indican desde qué edad, con qué exámenes y cada cuánto tiempodeben chequearse. “Hay que tener un trato especial con estos pacientes porque tenemos Información para llegar a tiempo. El foco principal es la prevención de futuros cánceres en la personay en su familia”, compiementa la Dra. Martin. Actualmente en FALP solo alrededor un 20% de la población objetivo del AGO participe en este tipo de estudio, una cifra muy baja considerando que 1 de cada 10 cánceres es de origen origen genético. La genetista de FALP cree que esto se debe a que falta el hábito de incluir este asesoramiento como parte del manejo integral del cáncer. “Por olvidarnos del asesoramiento asesoramiento genético oncológico en un paciente, estamos perdiendo perdiendo la ventana de oportunidad de haber hecho el diagnóstico precoz en un familiar o de haberlo evitado, Incluso.
Dentro de toda la incertidumbre que existe respecto a las causas del cáncer, las personas en las que encontramos estas variantes o mutaciones son de las pocas que van a tener una explicación explicación concreta y una guía clara de qué es lo que hay que hacer para evitarlo”, agrega. Todo ti organismo es portador de la mutación Orgamiamo -ir 4.
Lamitadde p bsgamnesos portan la mutación. i Ninguna Gando, de los dii gametos anganhsna pata la mutación Reprenentacionen de una musación genética germinal que te hereda de uno de los das padres y de una mutación somática que se produce luego de la concepción y no eu hereditaria. distintos motivos, que pueden ser ci azar, la edad a la que fa liecieron las personas de otras causas, sI la mutación afecta mása hombres o mujeres, oque hoy en dia también vemosfamilias vemosfamilias pequeñas que no siempre reflejan lo que estadistica mente se ve a nivel más macro.
También existen otras señales de la posibilidad de desarrollar un cáncer genético, como cuando el cáncer renal es de los dos riñones o los sarcomas en pacientes jóvenes, el cáncer medularde medularde tiroides, entre muchas otras neoplasias, en las que el ti pode cáncer en sI es una indicación de estudio. El cáncer se puede desarrollar en cualquier momento Que un paciente y su familia posean una mutación genética. no siempre significa que van a desarrollar un cáncer, pero si.