Adolescente con rara enfermedad puede asistir al colegio gracias a una inyección al cerebro
Adolescente con rara enfermedad puede asistir al colegio gracias a una inyección al cerebro Victoria Fernández, de 17 años, padece CLN2, una afección neurodegenerativa desde los 6 años y gracias a un medícamento que se debe aplicar cada 15 días, “el avance de la enfermedad se ha visto más atenuado: dice su madre. Matias Catita Undsay tabolismol)ianeVeigara, señala que “mientras antes se inicie el tratamiento de una laciones. la Corte Suprema acogiera que sea el Estado quien pague su tratamiento.
Asus Asus 1 7años, Victoria Fernández. una ado. lescente que padece enfermedad neurodegenerativa, será mejor, porque lo que aquel hace es conservar La familia se mudé a Huechurabay Huechurabay en agostodel 2020. cuando la niña tenía 13 años. una rara enfermedad neurolas funciones que el paciense inició el tratamiento en el denerativa identificadaco te tiene.
Pro si este ha perdíSan Bota Arriar, in, dondecamo dondecamo lipofuscinosis ceroidea do funciones, no las va a reda 15 días Victoria debe acuneumnal acuneumnal tipo 2 (CU42), poecuperarsiendo tratado”. dirarecibiruna inyvctión inde inde asistir al colegio gracias a Vergara. quien además es tracerebroventricularde una una incción a los ventricutratante de Victoria, afirma enzima recombinante, es delos del cerebro a la que debe que “en los pacientes que cir, que va a los ventrículos someterse cada 15 días. presentanlafolmaclásicade cerebrales, donde está el uLos uLos primeros síntomas cola enfermedad, los síntomas quido cefalomsquídeo. menzaron a presentarte aparecen entre los 2 y los 4 Luego de 109 jornadas de cuando la niña iba en primeaños.
Victoria, en cambio, tratamiento en estos últimos ro básico, Entonces y. pese a tiene una forma que es atipi. cuano años, la madre de Vicque Vicque aprendió a leery escribía ca. que es la forma juvenil, toña asegura que “el avance empezó a olvidar como haceren la que los síntomas emde la enfemiedad es más atelo. atelo. No retenía la información piezan más tarde, después nuado”. De hecho, contóque y olvidaba las letras, lo que de los4años. Yparaeste gru. la doctora tratante le reco fliecatalogadoensu montenpo especifico de pacientes. mendó que Victoria comento comento por el colegio canto un pronosotros no sabemos exactazara a ir al colegio.
De esta blema de aprendizaje, mente cómo es la evolución manera, en marzo de 2022 Dos años después, cuando natural, o sea, no sabemos ingresó a la Escuela Especial Victoria tenía ocho años yvicon qué velocidad van por n 1947 Trigal de Huechura víajunto asu madre ysu herdiendo habilidades, pero si ba. donde ya lleva tres años. mana en Petoeca. comenzó a sabemos que eso ocurre”. “Desde que retornó a cIadetectar movimientos invo “Estamos, por ende, ante ses, volvió a serIa inquieta de luntarios en su cuerpo.
“Mis un dificil diagnéstice inicial” siempre 1... ) En el colegio inmanitos inmanitos temblaban y mis -expone la neuróloga-. pues tegran mucho a los niños y piernas también”, dice la ado“los síntomas aparecieron jóvenes que asisten. Cocinan. lescente con algo dedificultad paulatinamente. Pasaron seis aprenden a disponer una capara expresalse. años antes de que emergiera nra, a barrer. Victoria barre Al poco tiempo de pivsenla idea de que podía tener tidesdesu silla de medas. Cantarestos Cantarestos síntomas, la niña copofuscinosis cewidea neuro tan, bailan. Ahí están hasta menzóa caerse cuando estaha en el colegio. “Todos los dinal tipo 2. lnclusosi yola hubiera evaluado cuando aparelos 24 años”, dijo su madre, “A ella le gustan mucho as me llamaban.
No podía cada de consciencia, y pose a tres a cinco años y que iba a dades (CLN) con herencia aucióla epilepsia, quizástampo las cosas manuales, además minarbienyme informaron que lerealizaronunescáner, perder progresivamente díatotémica recesiva, es decir. cohabríasospechadola posidebailar. cantar. Ella hasido queya noquería estarconsus los médicos le seguían diagtintas capacidades.
La única con dos genes recesivos, uno bilidad de la CLN2”. afirma. muy buena para esas cosas”. compañeros, pues no le resolnosticando epilepsia. forma de saber si presentaba heredado del padre yolas de reveló a este medio Amcelly, taba leer, ya que no recordaba CLN2 era haciéndole un exala madre, quienes no presenINICIO DEL TRATAMIENTO quien además señaló que (... ) Sm embargo, en la casa DETECTAN ENFERMEDAD menquese enviaba aEstadcs tan lipofusdnosis ceroidea Luego de ser diagnosticada, “tratamosdevivirel día adía. ella era igual que siempre, fe En ese entonces, y tras sufrir Unidos.
No tenía el dinero. neuronal tipo 2. pero sí la se presentó una nueva difiLa llevamosa la playa a acaroHz. con sus perros. susgatos. un nuevo episodio, la fue a pero finalmente logramos transmiten a sus hijos, cultad, debido a que el costo par, la idea es que tenga una jugaba, saltaba”, dice su nraexaminara Quillota Guillerpagarluscerca cle600 nsil peEsta afección suele empedel medicamento llantado vida en que no se note tanta dre. AracellyRiquelme. mo Fariña, neurólogo infansos que costaba entonces.
El zara manilbslarseenlainfanbrineura era muy elevado, diferencia con lasdemás”. Fue en ese entonces. til del Hospital San Boija especialista me dijo que, de cia por medio de síntomas por lo que Aracelly, asesoroEn cuanto a su situación cuando estaba en teirero báArriarán, de Santiago, quien arrojar la presencia de la enqueinclun. sabretodo. conda por la Fundación Chilena médica, la contadora audito» sico. que le dio una prinsera se sorprendió por su forma fermedad, había un tratavulsiones. deteiioiocognilivo, de Enfermedades Usosomaro de45añosdice quesu hija crisis convulsiva y su madre decaminar cuando ella tenía miento que estaba empezany pérdida visual y motora, deles, demandó al F. stado para “ya no tiene convulsiones; es decidió llevarla al neurólonueve altas.
Tras ello fue evado a llegar a Chile yque seesbido a una atrofia cerebral quecastearan el tratamiento, el síntoma que más se ha ivgo. quien le diagnosticó epiluadadurante 15 días en ese talas haciendoen el San Borprogresiva.
Enel mundoesta En ese entonces transcuducido, aunque las dificultalepsia dificultalepsia y le recetó renredios recinto médico, donde se sosja Arriaran, el que implicaba enfermedad es considerada rrió un año y cuatro mesesdes para hablar y mantenerpata dicha enfennedad. pecho que tenía Cl.
N2. ponerle un catéteren el cero mro pues afecta a un número en las que las capacidades de se erguidas permanecen”. De Sin embargo, tras un hl médico me dijo que, si bro”. relata Aracelly. muy reducidodepersonas.
Victoria sedeterioraron aún todas formas deberá seguir tiempo Victoria volvió a pro era así, la expectativa de vida El CLN2esunodelos 14 tiLa académica de la U. de máspara que luego de tres aplicándose la inyeccióndusentar inyeccióndusentar convulsiones y pérdide nsi hija no iba más allá de pos deeste grupo de enfermeChileymagísteren neurome“portazos” de la Corte deApe cante toda su vida..