Autor: JANINA MARCANO

Crearon una agrupación que hace análisis gratuitos a quienes se atienden en hospitales públicos:

Científicos forman red para impulsar acceso al estudio genético del cáncer hereditario en Chile

. Buscan visibilizar la necesidad de incorporar al sistema exámenes de ADN que permiten a familias enteras prevenir o adelantarse a la enfermedad. “Me están salvando la vida y podrían salvar la de mi hija”, dice una paciente.

Icardo Ramires es un R científico español que se instaló en Chile hace unos ll años para investigar sobre genética. Hace poco más de un año, Ramires comenzó a levantar el teléfono con un objetivo: convocar a profesionales para avanzar en el acceso a estudios genéticos sobre el cáncer hereditario en Chile. En la práctica, esto significa que una persona con cáncer pueda recibir consejería genética para saber si su enfermedad tiene un origen hereditario. Así, el paciente y sus familiares pueden conocer si tienen ciertos genes que predisponen a esta patología y adelantarse al cáncer, tomando medidas preventivas junto con sus médicos.
“En Chile la consejería genética no está regulada, y la posibilidad de hacer estos test no es parte del sistema público”, dice Ramires, académico de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la U. Mayor.
Tras meses de articulación, el año pasado se formó el Grupo Chileno de Cáncer Hereditario (GCCH), una red de científicos y médicos que buscan impulsar que los pacientes oncológicos, de hospitales públicos y con sospecha de cáncer familiar, accedan a un test genético. En las clínicas de Chile estos exámenes pueden costar hasta un millón de pesos.
El GCCH está coordinando el acceso al test de forma gratuita a pacientes que cumplan ciertos criterios (ver recuadro). “Estudiamos el ADN de las personas para saber si tienen una sensibilidad genética que las predispone al cáncer, ya sea repetirlo o desarrollarlo en otro órgano, y también ver si es que sus familiares tienen esos genes”, explica Ramires.
Así, continúa, “ellos podrían comenzar con chequeos de forma temprana, como una mamografía, o hacerlos de forma más recurrente que el resto de la gente, para aumentar la probabilidad de un diagnóstico en etapas precoces, lo en la sobrevida”, añade. El GCCH está constituido por quince especialistas, como médicos, genetistas y oncólogos, entre otros, de varias universidades y hospitales de Chile. También hay un comité externo internacional.
Cerrar brechas “La idea de nuestra participación en el grupo es visibilizar la necesidad del acceso a test genéticos, poder articularnos y encontrar una salida para cerrar esta brecha”, dice Esteban San Martín, jefe de la Unidad de Genética de Adultos del Hospital Regional de Concepción, quien forma parte del GCCH. San Martín añade: “En Chile no existe aún la tecnología para procesar todos los exámenes (genéticos) que necesitan los pacientes, a pesar de que el recurso humano está capacitado, pero está disperso. Hacemos un llamado al sistema público para trabajar en esto”. Para poner en contexto, Ramires señala: “El 20% de los casos de cáncer en Chile dependen mucho de la genética.
Pero la mayoría de ellos pasan inadvertidos, provocando el deterioro de la salud de pacientes y sus familias, que podría evitarse”. Patricia Pérez (55) se sometió hace poco a un test genético gratuito en el Hospital de Concepción tras ser diagnosticada con un cáncer de mama. “Les conté a los médicos que una tía murió del mismo cáncer a mi edad, y me derivaron para ver la posibilidad de hacer estudios genéticos”, cuenta Pérez. Después le notificaron que era positiva, que poseía un gen que la predisponía al cáncer y probablemente sus hijos también. “Ahora me harán operaciones preventivas para extirpar mi útero y las mamas y así reducir la probabilidad de tener cáncer nuevamente”, comenta Pérez. “Mi hija también recibirá el test genético para tener precaución y consejería en caso de salir positiva. Me están salvando la vida y podrían salvar la de mi hija”, dice la paciente. El GCCH cuenta con presupuesto para procesar test genéticos a unos 120 pacientes durante este año. Lo anterior, considerando que se sustentan de fondos públicos a los que postulan sus integrantes, aclara Ramires. Los miembros del grupo son enfáticos en que instalar el estudio genético como tema prioritario en salud pública es una estrategia costo-efectiva. “Hoy el tratamiento de una paciente con cáncer de mama cuesta unos 18 millones de pesos, y Chile tiene anualmente cinco mil nuevos casos. Deesos, mil podrían prevenirse porque son hereditarios, con lo cual el Estado se ahorraría 18 mil millones de pesos al año, que podrían invertir en cosas como mejorar los tratamientos disponibles”, comenta Ramires. Coincide Claudio Benavides, cirujano coproctólogo del Hospital Regional de Concepción. “Si identificamos a estos pacientes y sus familiares, el sistema sanitario podría evitar el cáncer o diagnosticar de manera precoz para que el tratamiento sea más corto, más barato y todos sobrevivan. Pero ahora no estamos haciendo nada”, advierte el médico especialista.

Parte del equipo del Grupo Chileno de Cáncer Hereditario. De izquierda a derecha, Guilherme Rucatti, Ricardo Ramires y Sebastián Morales en un laboratorio de la U. Mayor, donde se procesan algunas pruebas.

Llamado a consultar El GCCH está recibiendo consultas de cualquier persona residente en Chile que haya tenido un cáncer de mama o de ovario (de los más comunes entre los de tipo hereditario) antes de los 45 años y se atienda en la salud pública. Los interesados deben escribir al Instagram o comunicarse por la web www.cancerhereditario.cl para que su caso sea evaluado.

66 Al no hacer estudios genéticos para determinar cáncer hereditario, los pacientes no reciben diagnóstico ni tratamiento adecuado y sus familiares desconocen si debieran tomar medidas para evitar o detectar tempranamente la enfermedad”. RICARDO RAMIRES CONSEJERO GENÉTICO Y ACADÉMICO DE LA U. MAYOR.

El Hospital Regional de Concepción realiza consejería genética para cáncer hereditario. Al centro, el médico genetista Esteban San Martín. A la derecha, el doctor Claudio Benavides.