Exhortan a incorporar Distrofia Muscular de Duchenne en Ley Ricarte Soto
Diversas fundaciones de pacientes buscan concientizar a la población sobre la importancia de que los pacientes con DMD cuenten con protección financiera para recibir un tratamiento que les permita una mejor calidad de vida.
Hijo poco a poco se deteriorará hasta llegar a su muerte es totalmente injusto”, sentencia Alonso Alegría, papá de Francisco José que hace dos años fue diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), enfermedad que afecta los músculos respiratorios, piernas, brazos y corazón. El diagnóstico llegó en 2018, cuando uno de sus médicos tratantes analizó todos los exámenes realizados hasta vislumbrar que podía padecer algún tipo de distrofia. “Mediante un panel genético se confirmó que Francisco tenía Distrofia Muscular de Duchenne, la más lapidaria en cuanto a proyección devida”, añade Alonso Alegría. La DMD se produce por una mutación en el ADN que impide que el cuerpo produzca correctamente distrofina, proteína clave que necesitan los músculos para funcionar adecuadamente. Aunque fue una noticia devastadora, la familia de Francisco José actuó con rapidez, pues la DMD So que la vida de tu pequeño pronto demostrósu agresividad. “Francisco comenzabaa presentar diversos síntomas que, claramente, hablaban de un deteriorofisiológico propio de la enfermedad de Duchenne: dificultades paracaminar, hablar, respirar e incluso, alimentarse”, detalla el papá de Francisco José. Y aunque existe un tratamiento que contribuye aenlentecer la progresión de laenfermedad, su costo alos $300.000. 000 al año— lo hace prohibitivo. “Hemos enfrentado la enfermedad sin el tratamiento, mediante alternativas naturales como el boldo y otras que ayuden a evitar la inflamación muscular. Además de masajes y ejercicios para evitar las contracciones”, relata Alonso Alegría. Así, Francisco tiene apoyo de kinesiólogo, terapeuta ocupacional y fonoaudiólogo, además de chequeos permanentes para definirlasterapiasa seguir, todo lo quese havisto dificultado por de la pandemia. A ello se suma el apoyo queen el ámbito educacional ha brindado el Colegio Santo Tomás de los Ángeles, que desarrolló un programa especial para Francisco. “Es una enfermedad silenciosa y que avanza rápido, por lo tanto, no hay tiempo que perder”, afirma. OPORTUNIDAD Aunque la DMD es la distrofinopatía másfrecuente de la infancia, y una de las más graves, se estima que su incidencia esde 1caso cada 3.600 - 6.000 varones recién nacidos vivos. En Chile nohay un registro oficial, pero se cree que pueden existir entre 350 y 450 casos en el país. En este contexto, acceder al tratamiento farmacológico que puede enlentecer el progreso de la enfermedad es crucial, pero implica un alto costo económico. Además, es fundamental que muchos de estos pacientes no dejen de realizarse el tratamiento correspondiente, puesto que seencuentran en lo quese denomina “ventanaterapéutica”, etapa clave para poder proyectar una mejorar calidad de vida.
De la Fundación Felch, Fundación ADN Chile, Asociación Dimus Chiley la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (FenpofChile) se han unido para exigir que esta distrofinopatíasea inclui-daen la Ley Ricarte Soto, que protege financieramente frente a condiciones específicas de salud, tales como enfermedades oncológicas, inmunológicas ypocofrecuentes, determina-dasa través de un Decreto Supremo del Ministerio de Salud.
En este contexto, Marcela González, directora de la Fundación ADN Chile, asevera que la incorporación de la DMDa la Ley Ricarte Sotoes “una oportunidad de aumentar la expectativade vida quienes viven con la enfermedad, sumado a una mejor calidad de vida, como derecho fundamental del paciente”. “Es necesario incluir tratamientos de fármacos acompañados de ayudas técnicas y terapias complementarias, que son difíciles de conseguir cuando no existe una actual cobertura a los tratamientos de base de laenfermedad, los cuales son reconocidos a nivel mundial por las distintassociedades de especialistas neuromusculares” afirma. Asociaciones de pacientes realizan un llamado urgente a autoridades