Decreto exento número 1, de 2026.- Aprueba Norma General Técnica N° 256 sobre Personas con Diagnóstico de Enfermedades poco Frecuentes, Raras o Huérfanas
DIARIO OFICIAL I DE LA REPUBLICA DE CHILE SECCIÓN Ministerio del Interior LEYES, REGLAMENTOS, DECRETOS Y RESOLUCIONES DE ORDEN GENERAL Núm. 44.367 Miércoles 4 de Febrero de 2026 Página 1 de 2 Normas Generales CVE 2758220 MINISTERIO DE SALUD Subsecretaría de Salud Pública APRUEBA "NORMA GENERAL TÉCNICA N 256 SOBRE PERSONAS CON DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES, RARAS O HUÉRFANAS" Núm. 1 exento. - Santiago, 8 de enero de 2026.
Vistos: Estos antecedentes; lo dispuesto en el DFLN 1, de 2005, del Ministerio de Salud, que fija el texto refundido, coordinado y sistematizado del DLN 2.763/79 y de las leyes N 18.933 y N 18.469 ; en el DFLN 725, de 1967, Código Sanitario; en el decreto supremo N 136, de 2004, que aprueba Reglamento Orgánico del Ministerio de Salud; en la ley N 20.584 : en la ley N 20.850 que establece que crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo; en la ley N 19.966 que establece un régimen de garantías en salud; en la ley N 21.743 que crea la ley de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas; y en la resolución N 36, de 2024, de la Contraloría General de la República, y Considerando: 1.
Que, al Ministerio de Salud le compete ejercer la función que corresponde al Estado de garantizar el libre e igualitario acceso a las acciones de promoción, protección, recuperación de la salud y de rehabilitación de la persona enferma, así como coordinar, controlar y, cuando corresponda, ejecutar las acciones. 2.
Que, la ley N 21.292, que crea la ley de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, establece un marco integral para la protección de personas diagnosticadas con éstas, a cargo del Ministerio de Salud, fijando objetivos, contenidos mínimose información sistematizada y actualizada que permita diseñar, implementar y evaluar políticas públicas orientadas a este grupo de personas, para lo cual el artículo 6 dispone la creación de un Registro Nacional de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, y en su inciso final establece la exigencia de dictar una norma técnica que regule su funcionamiento, determine las condiciones y el consentimiento expreso de las personas que padecen este tipo de enfermedades. 3.
Que, las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas son aquéllas que tienen una prevalencia menora un caso cada dos mil habitantes y constituyen un conjunto heterogéneo de condiciones de alta complejidad clínica y elevado impacto sanitario, social, económico y familiar, respecto de las cuales existe evidencia nacional e internacional que demuestra la necesidad de contar con registros nacionales sistemáticos y estandarizados, como herramienta esencial para estimar su prevalencia real, caracterizar la carga de enfermedad, identificar brechas de acceso a diagnóstico y tratamiento, y orientar la toma de decisiones en salud pública. 4.
Que, la experiencia comparada internacional, especialmente en países de la Unión Europea, Estados Unidos y América Latina, demuestra que los registros nacionales de enfermedades raras constituyen un estándar reconocido de buena gobernanza sanitaria, al permitir la interoperabilidad de datos, la vigilancia epidemiológica continua, el apoyo a la investigación clínica, la evaluación de tecnologías sanitarias y la planificación eficiente de recursos, elementos todos coherentes con los objetivos de la ley N 21.743 ya citada. 5.
Que, en el ámbito nacional, el diseño e implementación del Registro Nacional de personas con diagnóstico de EPOF ha sido fruto de un trabajo técnico progresivo, desarrollado desde el año 2017 y fortalecido a partir de la creación de la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes del Departamento de Ciclo Vital de la Director: Felipe Andrés Peroti Díaz Mesa Central: 600 712 0001 Email: consultas@diarioficial.cl CVE 2758220 Sitio Web: www.diarioficial.cl Dirección: Dr. Torres Boonen N511, Providencia, Santiago, Chile. Este documento ha sido firmado electrónicamente de acuerdo con la ley N19.799 e incluye sellado de tiempo y firma electrónica avanzada.
Para verificar la autenticidad de una representación impresa del mismo, ingrese este código en el sitio web www.diarioficial.cl DIARIO OFICIAL DE LA REPUBLICA DE CHILE Núm. 44.367 Miércoles 4 de Febrero de 2026 Página 2 de 2 Subsecretaría de Salud Pública, incorporando la participación de equipos técnicos del Ministerio de Salud, profesionales clínicos expertos y agrupaciones de pacientes. 6.
Que, el Registro Nacional de personas con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas se configura como un instrumento oficial, único y obligatorio del sistema de salud, aplicable a prestadores públicos y privados, cuya finalidad primordial es el interés público sanitario, y cuyo ámbito objetivo de aplicación deriva del listado aprobado por el Ministerio de Salud conforme a lo dispuesto en el artículo 5 de la ley N 21.743, y se estructura bajo un modelo de vigilancia pasiva, individual y continua, resultando indispensable que su implementación sea regulada mediante una Norma Técnica que establezca los estándares operativos, técnicos, éticos y administrativos necesarios, incluyendo criterios de inclusión y exclusión, tipos de diagnóstico aceptados, roles y responsabilidades de los actores del sistema, variables mínimas a registrar, mecanismos de aseguramiento de la calidad de los datos, resguardo de la información, y procedimientos de análisis, reporte y difusión de resultados. 7.
Que, la exigencia de consentimiento informado expreso, a cargo del médico tratante, constituye una garantía esencial para la protección de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, asegurando que estas comprendan la finalidad del Registro, el uso que se dará a sus datos personales y las salvaguardas aplicables, todo ello en conformidad con la ley N 19.628, sobre Protección de la Vida Privada, y con la Ley N 20.719, que establece un nuevo régimen de protección de datos personales y que entrará en vigencia en diciembre del año 2026.8.
Que. mediante memoB26 N 561, de 19 de diciembre de 2025, de la jefa de División de Prevención y Control de Enfermedades de la Subsecretaría de Salud Pública, se solicitó la aprobación de la norma técnica en comento, acompañando el documento final revisado y concordado por los distintos equipos técnicos. 9.
Que, en mérito de lo anterior, dicto el siguiente Decreto: 1. - Aprueba "Norma General Técnica N 256 sobre Personas con Diagnóstico de Enfermedades poco Frecuentes, Raras o Huérfanas" cuyo texto se adjunta y forma parte del presente decreto y que consta de 35 páginas, todas ellas visadas por la jefatura de la División de Prevención y Control de Enfermedades de la Subsecretaría de Salud Pública. 2.- Publíquese, por el Departamento de Ciclo Vital de la División de Prevención y Control de Enfermedades de la Subsecretaría de Salud Pública, el texto íntegro del documento "Norma General Técnica N256 sobre Personas con Diagnóstico de Enfermedades poco Frecuentes, Raras o Huérfanas" y del presente decreto en el sitio web www.minsal.cl, a contar de su total tramitación, para su adecuado conocimiento y difusión. 3.- Remítaseun ejemplar del documento "Norma General Técnica N 256 sobre Personas con Diagnóstico de Enfermedades poco Frecuentes, Raras o Huérfanas" y del presente decreto a los Servicios de Salud y a las Secretarías Regionales Ministeriales de Salud del país. 4.- Déjese establecidoque la presente norma técnica entrará en vigencia a contar de su publicación en el Diario Oficial. Anótese, comuníquese y publíquese. - Por orden del Presidente de la República, Ximena Aguilera Sanhueza, Ministra de Salud.
Transcribo para su conocimiento decreto exento N 1, del 8 de enero de 2026, aprueba Norma General Técnica N 256 sobre Personas con Diagnóstico de Enfermedades poco Frecuentes, Raras o Huérfanas. - Por orden de la Subsecretaría de Salud Pública. - Saluda atentamente a Ud., Yasmina Viera Bernal, Jefa de la División Jurídica, Ministerio de Salud. Director: Felipe Andrés Peroti Díaz Mesa Central: 600 712 0001 Email: consultas@diarioficial.cl CVE 2758220 Sitio Web: www.diarioficial.cl Dirección: Dr. Torres Boonen N511, Providencia, Santiago, Chile. Este documento ha sido firmado electrónicamente de acuerdo con la ley N19.799 e incluye sellado de tiempo y firma electrónica avanzada. Para verificar la autenticidad de una representación impresa del mismo, ingrese este código en el sitio web www.diarioficial.cl