COLUMNAS DE OPINIÓN: Avances en secuenciación masiva y su impacto en el diagnóstico y tratamiento de tumores hematológicos
COLUMNAS DE OPINIÓN: Avances en secuenciación masiva y su impacto en el diagnóstico y tratamiento de tumores hematológicos Avances en secuenciación masiva y su impacto en el diagnóstico y tratamiento de tumores hematoLógicos La La secuenciación masiva en paralelo (NGS. por sus siglas en ingLés de Next Generation Sequencing) es una tecnología que revotucionó Los aLcances de La genómica en La práctica clínica desde su introducción al mercado en 2005.
Esto ocurrió pocos años después de La publicación del primer borrador del genoma humano. cuyo desarrolLo tomó más de una década debido a las Limitaciones de la tecnologia de primera generación para secuenciar ADNI basada, en esencia, en la secuenciación de fragmentos cortos de ADN. fa&P Juntos contra el cáncer Dr. José Luis Briones Hemato-oncóiogo En contraste. la NOS permite secuenciw miLes o millones de fragmentos de ADN de manera simultánea. incluso de múLtipLes pacientes en un solo ensayo.
AsL en un único test es posibLe estudiar desde algunos genes específicos hasta genomas compLetos en pocos dias La apLicación de NGS en enfermedades hematooncológicas hematooncológicas ha permitido evoLucionar desde una cLasificación eminentemente morfoLógica como la pubLicada en 2008 por La Organización Mundial de La Salud hacia un enfoque de medicina de precisión. Hoy. las enfermedades se definen por perfiles muLacionales que hacen posible diagnósticos más tinos, mejores predictores de pronóstico y, fundamentaLmente, a terapias dirigidas contra alteraciones especificas. A pesar de su relevancia. la irnpLementacíón de NGS en hematooncoLogia ha sido graduaL Factores como el aLto costo inicial deL equipamiento. La necesidad de capital humano especializado y La escasa disponibilidad de fármacos dirigidos contra aLteraciones moLecuLares han dificultado su adopción en la práctica clinica. Durante años. muchos estudios debían clerivarse a laboratorios en el extranjero. Lo que incrementaba Los costos y tiempos de respuesta. Desde inicios de 2024. la NOS está disponible en La práctica cUnica hemato-oncológica en ChiLe.
Su incorporación ha abierto 4 aristas clave de impacto: diagnósticos más precisos. mejores puntuaciones cJe pronóstico. optimización en la elección de los tratamientos y pesquisa de alteraciones de predisposición genética a neoplasias hematoLógicas En La clasificación vigente de la OMS, existen entidades que no pueden diagnosticarse sin secuencíación de genes. Según datos de nuestro centro. en un 16% cte los pacientes estudiados con NOS eL diagnóstico es redefinido en comparación con eL diagnóstico inicial. Diagnósticos que antes requerían múltiples estudios hoy pueden resolverse en un solo análisis, La optimización del pronóstico es particularmente sensibLe.
Dado que el trasplante alogénico de médula ósea puede ser curativo en diversos escenarios, contar con una sólida estimación de pronóstico es fundamentaL En casi la mitad de nuestros pacientes. se redefine el puntaje pronóstico tras el estudio con NGS, siendo mas desfavorable en la mayoria de los casos. Esto permite tomar decisiones terapéuticas oportunas. como avanzar precozmente a trasplante de méduLa. descartando tratamientos que no serán de utiLidad. En cuanto al tratamiento. La NGS faciUta eL diseño de rutas terapéuticas basadas en medicina de precisión. Esto permite priviLegiar ciertas terapias con predictores molecuLares de mejor respuesta según el perfil genético del paciente.
Además. ya existen algunos fármacos dirigidos contra alteraciones moleculares espec iflcas Finalmente, la NOS también hace posible identificar variantes germinaLes asociadas a predisposición a neoplasias hematológicas. dado que muchos de estos genes están incluidos en Los paneles utilizados en la práctica clínica. Esto contribuye a un correcto asesoramiento genétEco oncológico y a adecuada seLección de donantes en el contexto de trasplante aLogénico. La NOS es una tecnologia consolidada a nivel internacionaL que ha demostrado su vaLor en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. ChiLe no puede quedarse atÑs en el desarroLLo e implementación de esta tecnologia. que impacta de manera positiva y directa en el cuídado de nuestros pacientes. 64 1 HIRCHJLEEDIT1ON7.