ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES SEÑOR DIRECTOR: Entre el 18 y el 24 de septiembre se celebra la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, destinadaadivulgarlascaracterísticasde estas patologías y las necesidades de los pacientes. Estas enfermedades son causadas por desórdenes genéticos que alteran la función normal de las mitocondrias, organelos celulares responsables de proveer de energíaalas células.
Los tejidosquerequieren mayor cantidad de energía como el sistema nervioso, el músculo esquelético y el corazón, sufren silas mitocondrias funcionan mal, Los pacientes que sufren enfermedades mitocondriales pueden presentar dificultadesmotoras, síndrome epiléptico, dificultadrespiratoria ogastrointestinal, hasta ceguera. Enmenoresde edad, determinan seriamente la calidad y la expectativa de vida. En adultos, condicionan significativamente el desarrollo de una vidanormal. EnChile y enlaregión, ungrave problemaqueenfrentanlos pacientes que sufren estas patologíases lafalta de acceso a un diagnóstico genético de últimageneración anivellocal, lo quelimita elapropiadotratamiento paliativo de sintomastan complejos como diversos. Hoy en díaestetipo de diagnóstico solo se ofrece enlaboratorios internacionales. Necesitamos articular un Sistema Nacional de Diagnóstico Genético Avanzado y Registro de Pacientes que padecen de estas y otras enfermedades poco frecuentes. Para esto se deben establecercentrosde diagnóstico especializados enlasecuenciación de última generación y familiarizar a nuestros equiposmédicos para identificar y tratarlas diversas presentaciones clínicas deestas patologías. Verónica Elsner Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial Facultad de Ciencias Biológicas, PUC ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.