UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICION GENICA PERSONALIZADA
- UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICION GENICA PERSONALIZADA n bebé nacido con una enfermedad metabólica rara fueel primero enrecibiruna terapia experimental y personalizada basada en edición genética CRISPR, a la que respondió positivamente, aunquesenecesita un seguimiento más prolongado para evaluar plenamente los beneficios. Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1(CPSI) esel nombre dela enfermedad genética incurable con la que nació el niño, identificado como K] en un estudio que publica'TheNew England Journal of Medicine.
El bebé, que recibió la primera dosis en febrero pasado, cuando tenía entre seis y siete meses, fueo tratado "con éxito" enel Hospital Infantil de Filadelfñia, que firma el estudio junto a la Universidad de Pensilvania (EE.
UU), y ahora "está creciendo bien y mejorando", indicó el centro médico. "Aunque K] necesitará un seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros resultados iniciales son bastante prometedores", destacó Rebecca Ahrens-Nicklas, del Hosital de Pensilvania y una delas firmantes delartículo.
Los pacientes con deficiencia de CPSI se suelen tratan con un trasplante de hígado, para lo que deben estar médicamente estables y tener edad suficiente para hacer frenteala intervención, pero enesetiem: po existe el riesgo de unarápidafalla del órgano. El equipo empezó acolaborar para estudiar la viabilidad decrear terapias deedicióngedecrear terapias deedicióngenética personalizadas para pacientes individuales en 2023, basándose en años de investigación sobre trastornos metabólicos raros. Finalmente se centraron en la variante CPSL, un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo dela urea debido ala falta de una enzima en el hígado y que comienza poco después del nacimiento.
DAÑOS EN CEREBRO E HÍGADO Durante la descomposición normal de las proteínas se produce amoniaco y el cuerpo lo convierte en urea, que se excreta porlaorina, pero conesa enfermedad se acumula hasta alcanzar un nivel tóxico que puede causar daños, sobre todo, en el cerebro y el hígado.
KJ pasó los primeros seis meses desu vida en el hospital sujeto a una dieta muy restric va, ese fue el tiempo que tardó elequipo en diseñar una terapia administrada por nanopartículas lipídicas en el hígado para corregir la enzima defectuosa.
Trasla dosis inicial, recibió otras dos en marzo y abril sin efectossecundarios graves y, en el pocotiempo transcurrido, ha tolerado un aumento delas proteínas alimentarias y ha necesitado menos medicación, señaló el hospital en un comunicado. Además, ha podido recuperarse de algunas enfermedades típicas de la infancia, como el rinovirus, sin que se acumulara amoniaco en su organismo. Porahora queda mucho trabajo por hacer, pero "los investigadores son cautelosamente optimistas sobre la evolución optimistas sobre la evolución del pequeño, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH) deEE. UU,, quefueuno delos nanciadores delestudio.
CRISPR es una tecnología avanzada de edición de genes que permite realizar cambios precisos en el ADN dentro de las células vivas y este es el primer caso conocido de un medicamento personalizado basado en esta técnica, el cual se diseñó para que se dirigiera a células no reproductoras, de modo que los cambios solo afectaran al pequeño. El equipo espera que este niño "sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología que puede adaptarsea las necesidades" de cada uno, apuntó Ahrens-NickLas, en el comunicado.
Eltambién firmante delestudio Kiran Musunuru deseó que tros investigadores reproduzcan este método "para muchas enfermedadesraras y denamuchos pacientes una oportunidad justa de llevar una vidasana". Comentando el artículo en el que no participó, el investigador del Centro Nacional de Biotecnología de España Lluís Montoliu, señaló que es "caso paradigmático" de desarrollo deunaterapia ad hoc para una mutación de una sola persona, pero "dificilmente escalable o universalizable, dado que cada paciente será portador demutaciones diferentes". Montoliu indicó que la "cuestión importante" que no abordaelartículoes la accesibilidad y laasequibilidad de estos tratamientos para niños que tenganestas enfermedades. 6 tenganestas enfermedades. 6.