Analizan progresos y desafíos en torno al Síndrome de Down
Analizan progresos y desafíos en torno al Síndrome de Down Genetista del HBV, dirigenta de agrupación y directora de centro de estimulación hicieron un análisis en el marco del Día Internacional que invita a reflexionar y visibilizar.
Oscar Gallardo Ríos scargallardoGaustrabvldivia. ct oy 21 de marzo se conmemora a nivel mundial el Día Internacional del Síndrome de Down, trastorno genético que afecta a un porcentaje menor dela población, pero que conllevala aparición de unaserie patologías asociadas.
Hoy, losavances dela medicina han permitido a la gran mayoría de los pacientes tener unacondición desalud compatíble con sus deseos de inserción social, por lo que los esfuerzos están concentrados en seguir abriendo espacios para la integración.
Ximena Barraza es genetista clínica del Servicio de Pediatría del Hospital Base Valdivia explicó que "el Síndrome de Down es una manifestación clínica, es decir, un conjunto de síntomas y signos clínicos que uno puede detectar en el examen de un feto en el periodo prenatal y también en el periodo postnatal en un recién naci A á FOTO GENTILEZA DANIELA FUENTES/CETINKA POYEN DE VALOIVIA, FOTO GENTILEZA DANIELA FUENTES/CETINKA POYEN DE VALOIVIA, M -M -EN EL CENTRO DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA (CET) INKA POYEN SE ATIENDE A NIÑOS DESDE LOS O HASTA LOS 26 AÑOS DE EDAD, DONDE SE LES ENTREGA UNA FORMACIÓN INTEGRAL.
Celebrarán con "Ruta de la Inclusión" e La directora del CET Inka Poyen, Daniela Fuentes, informó que para celebrar el Día de Síndrome de Down hoy, "nuestro establecimiento se vaa desplegar por Valdivia, en distintos puntos como escuelas básicas, liceos, organismos públicos, donde vamos llegar con nuestros estudiantes y una presentación sobre el Síndrome de Down, el lenguaje apropiado y características que queremos que las demás instituciones conozcan. Además, vamos a exhibirun pequeño documental paracrear conciencia y comprender el mensaje que queremos entregar". do, y que expresan la trisomía 21, que es la presencia de un tercer cromosoma 21 en el cariotipo. El cariotiponormal tiene 46 cromosomas, cada uno de nosotros tiene un par de cromosomas que van del 1 al 22; además de dos cromosomas sexuales. Sin embargo, en estos niñosel cromosoma21estárepetidotres veces". ¿Cómo surge el Sindrome de Down? La doctora señaló que "hay estudios, pero nose conoce conclaridad porquéen un porcentaje de embriones se produce esta situación.
Aparentemente, uno podría especular de que esto pudiese ocurrir con cualquier cromosoma, perola trisomía 21 sería mástolerable y permite que nazcan niños vivos con esta trisomía". Con respecto a los efectos que conlleva este síndrome, la profesional señaló que "las características clínicas de estos niñosson en general un síndrome hipotónico, es decir una disminución en el tono muscular, que hace que sean como más "blanditos' les digo yo. También genera dificultad intelectual que es de grado variable, ya que hay todo un espectro.
Hay niños con Síndrome de Down que pueden alcanzar los hitos del desarrollo intelectual y psicomotor más o menos ala par que los otros niños de ala par que los otros niños de su edad y hay otros niños que tienen mucho mayor compromiso y que les cuesta más conseguir esos hitos". Y agregó: "Además tiene asociadas algunas malformaciones cardiacas e intestinales ciones cardiacas e intestinales queson las principales, pero también en otros órganos. En el caso del corazón, se estima que un 50% de los niños con Síndrome de Down tienen alguna patología cardiaco asociada y eso también es de gravedad variable.
En ocasiones pueden ser cosas menores que no requieren de intervención y otras que pueden ser bastante más complejas". Consultada por la esperanza de vida, Ximena Barraza expuso que "eso en general serelaciona con las patologías asociadas quetengan. Un niñocon Síndrome de Down que no tiene patologías asociadas, tiene una esperanza de vida bastante buena y puede llegar fácilmente a los 50 o 60 años.
Alguien que tenga una cardiopatía compleja que no es posible corregir quirúrgicamente, probablementesele vaa acortarla esperanza de vida". esperanza de vida".. Analizan progresos y desafíos en torno al Síndrome de Down 6 nacimientos al año de niños con Sindrome de Down es el promedio que se registra en el Hospital Base Valdivia, según lo informado por la doctora Ximena Barraza, genetista clínica del HBV.. 50% O delos pacientes que nacen con Síndrome de Down desarrollan alguna patología cardiaca.
También son frecuentes las enfermedades intestinales a lo largo de sus vidas. 100 estudiantes tiene en la actualidad en Centro de Estimulación Temprana (CET) Inka Poyen de Valdivia, de los cuales un 85% correspon» dea niños y niñas con Síndrome de Down. dea niños y niñas con Síndrome de Down. (viene de la página anterior) En relación a los avances médicos a nivel local, la genetista destacó que en el Hospital Base Valdivia, "en el Laboratorio de Citogenética tenemos la capacidad para hacer el diagnóstico prenatal a través de cariograma en líquido amniótico, o bien a través de un fish en líquido amniótico, que es una técnica más rápida.
Eso es muy bueno, porque nos permite ir adelantando algunas medidas quese puedan tomar en el periodo de recién nacido temprano y también preparar ala familia para la recepción de un niño que tiene muchas expectativas, pero quetambién vaassignificar un acondicionamiento del funcionamiento familiar". También precisó que "después de que naceelniño, tenemos la capacidad de hacer el diagnóstico y confirmar la tisomía 21.
Aunque la capacidad de diagnóstico clínico para Síndrome de Down es bastante buena y yo diría que prácti camente todos los niños se pueden diagnosticar clínicamente, es importante hacer el estudio con el cariograma, porque hay un pequeño porcentaje, cerca de un 4%, que pueden ser condiciones familiares y puede haber un riesgo de que se repita en un pró: mo embarazo.
Para el asesor miento reproductivo de esa pareja, es muy importante tener ese diagnóstico". La doctora Barraza explicó que enel Hospital Base Valdivi "nacen en promedio seis niños alaño con Síndrome de Down, lo queseenmarca dentro delas estadísticas mundiales (por cantidad de habitantes)". cantidad de habitantes)". cantidad de habitantes)". cantidad de habitantes)". cantidad de habitantes)". cantidad de habitantes)". cantidad de habitantes)". EXPERIENCIA María Eugenia Ramírez es presidenta dela Agrupación de Padres y Amigos de Niños con Sí drome de Down de Valdivia y además es madre de Pablo, de 17 años de edad, quien nació coneste síndrome. Sobre su experiencia personal, recordó que "el embarazo fue malo, porque fue de alto riesgo. Nunca supe que mi hijo tenía Síndrome de Down hasta que nació, a los seis meses de gestación. No tuvimos mucho tiempo de lamentarnos, ni de vivir un duelo, ya que mi hijo nació con tantos problemas, que nos dijeron que se iba a morir. Eso fue para nosotros súper fuerte. Sin embargo, posúper fuerte. Sin embargo, posúper fuerte. Sin embargo, posúper fuerte.
Sin embargo, poCOMUNICACIONES HaW al LA DOCTORA XIMENA BARRAZA ES GENETISTA CLÍNICA DEL HOSPITAL BASE. co apoco se empezó a afirmar y salió adelante con todo, luego detener leucemia, patologías al corazón, problemas al estómago, un quiste en su cabeza y varias cosas má: Enrelación al impacto que esto provocó en su familia, María Eugenia explicó que "mi vida cambió absolutamente, ahora todo es diferente en nuestra familia. Por mucho que quieran decir que hay que tratarlos comoa cualquier otro niño, es imposible, porque ellos no son como cualquier chico, ninguno de ellos. Los primeros años son muy delicados de salud. Yo antes trabajaba en atención de público y tuve que dejar de trabajar, ya que los cuidados que ellos requiere no son los de un niño normal.
Además, los otros hijos empiezan a quedar de lado". Y agregó: "Desde que salió del hospital, lo llevamos inmediatamente aun centro deestimulación temprana, ya que en el mismo hospital nos contactaron con el CET Inka Poyen. Fueuno delos primeros bebés quellegó a ese colegio. Cuando dicen que son puro amor, es verdad. Deja 'baboso' a cualquiera que le dé el espacio, te envuelvenen un mundo de cariño, de entrega.
Valoran mucholascosas y te enseñan a disfrutar delas cosas simples dela vida". vida". vida". vida". Con respecto a la agrupación, dela cual essocia hace 14 años y está ad portas de cumplir un año como presidenta, María Eugenia Ramírez precisó que "la agrupación fue creada para hacer actividades con los niños.
Postulamos a proyectos parasalir a pasearcon ellos, los llevamos a conocer, hace un tiempo nos ganamos un proyecto para hacer una obra de teatro y también trabajamos en fonoaudiología con la Universidad San Sebastián". "Además, es una instancia para apoyarnos, nos reunimos para hacer beneficios, conversamos y nos comunicamos mucho. Nuestro objetivo es que compartan entresus pares y generar ese tipo de instancias", complementó. CET INKA POYEN Anivel local, uno de los establecimientos especializados en la atención de niños con Síndrome de Down. es el Centro de Estimulación Temprana (CET) Inka Poyen de Valdivia.
Daniela Fuentes es directora del establecimiento y explicó que "Inka Poyen es una escuela especial que lleva 18años en Valdivia y atiende a estudiantes de O a 26 años con discapacidad, pero la mayor población (85%) son niños y jóvenes con Síndrome de Down.
Contamos con distintos niveles de enseñanza que son párvu"Vemos la atención como un todo... " e Ladoctora Ximena Barraza destacó que "en el Policlínico de Genética del Hospital Base Valdivia hemos tomado la responsabilidad de tener un control que sea más general del paciente, tratando de darleunavisión más holística y no concentrándose en los problemas particulares que tengan, sino que tratando de verlo como untodo. También tratando de abarcar toda la parte social, estos niñostienen derechos através dela atención asistencial por ejemplo.
Nosotros estimulamosa los padresa que hagan lostrámites y también enel apoyo escolar, orientación para integrar a losniños". los, atención temprana, educación básica y niveles laborales". Con respecto a sus objeti: vos, precisó que "de acuerdo a nuestro proyecto educativo, nuestro objetivo es potenciar las habilidades de nuestros estudiantes, para así favorecer la transición a la vida adulta activa. Esto significa que entregamosuna enseñanza aprendizaje de manera integral, trabajamos las áreas pedagógicas, el lenguaje, la motricidad y tambiénen habilidades parala vida como autonomía, independencia, inclusión laboral e inclusión social. Nos interesa que nuestros estudiantes puedan potenciar el lado académico, pero así también las habilidades blandas, que puedan tener un círculo social con el cual compartir.
No sólo tener como. apoyola casa y el colegio". ¿Cómo describiría la experiencia de trabajar con niños con Síndrome de Down? Daniela Fuentes sostuvo que "es un trabajo de mucha satisfacción, porque uno puede ver aprendizajes, quizás no a corto plazo, pero cuando está unificada la familia y el colegio, se ven realmente grandes avances. Como parte de nuestro proyecto educativo tenemos la inclusión laboral y hoy tenemos una estudiante de 24 años que está trabajando, que está contratada, que tiene sueldo, que administra su dinero. Pero, eso selogra gracias alapoyo constante de la familía, junto a las estrategias que nosotros entregamos". (3 (3 (3 (3 (3 (3 Seminario abordará derechos de personas con discapacidad EN PAILLACO. Actividad se realizará hoy en el auditorio Santiago Santana. MUNICIPALIDAD DE PAILLACO, de id 02 INICIATIVA LA FINANCIA EL FONDO NACIONAL DE PROYECTOS INCLUSIVOS. INICIATIVA LA FINANCIA EL FONDO NACIONAL DE PROYECTOS INCLUSIVOS. INICIATIVA LA FINANCIA EL FONDO NACIONAL DE PROYECTOS INCLUSIVOS. a Oficina Comunal de DisLos dela Munici ppalidad de Paillaco reali zará el primer Seminario de Promoción de Derechos a Personas con Discapacidad. La actividad está programada para hoy jueves 21 de marzo, desde las 9 horas, en el auditorio Santiago Santana. La iniciativa es parte de la ejecución de Fondo Nacional de Proyectos Inclusivos (Fonapi), lo que permitirá contar con expositores de nivel local y regional, quienes profundizarán en temáticas de discapacidade inclusión.
La encargada de la Oficina Comunal de Discapacidad, Gissela Sepúlveda, dio a conocer que la invitación es abierta a toda la comunidad. "Es importante que participen personas con discapacidad, como también quienes no las tienen, para que se informen y despejen dudas con res21 de marzo se realizará el seminario de promoción de derechos a personas con discapacidad. 9 horas comienzan las exposiciones, que se realizarán en el auditorio Santiago Santana de Paillaco. Santana de Paillaco. Santana de Paillaco.
Santana de Paillaco. 66 Esimportante que se informen y despejen dudas con respecto a las normativas querigen a llas personas con discapacidad en nuestro país". Gissela Sepúlveda Oficina Discapacidad Paillaco pecto a las normativas que rigenallas personas con discapacidad en nuestro país", explicó. Entre las temáticas a abordar en el seminario se encuentran: "Promoción de derechos apersonas con discapacidad"; "Ajustes razonables a personas con discapacidad. Artículo 24 Ley 20.422 "; "Inclusión laboral a personas con discapacidad"; y "Accesibilidad universal en la comuna. Un recorrido por la comuna de Paillaco". Quienes estén interesados en participar, deben inscribirsea través de un formulario, porque los cupos son limitados. Desde la municipalidad precisaron que se entregará certificado de participación a los asistentes. Para dudas o consultas, pueden escribir al correo paillacoedliagmail. com o al WhatsApp +56 9 6238 7900.03 7900.03 7900.03 7900.03.