IDENTIFICAN UNA FORMA DE ALZHEIMER QUE AFECTA A LAS PERSONAS CON DOS COPIAS DE UN GEN
IDENTIFICAN UNA FORMA DE ALZHEIMER QUE AFECTA A LAS PERSONAS CON DOS COPIAS DE UN GEN Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelonaidentifcaron una mueva forma genética dela enfermedad de Alzheimer queafecta prácticamente atodas las personas que tienen dos copias del gen APOEA.. La investigación, publicada enla revista Nature Medicine, modifica la concepción sobre los efectos deeste geny abrela puertaanuevosenfoquesenlainvestigación del mal de Alzheimer, la forma más común de demencia queafectaa millones de personas entodoelmundo. "Es unareconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, tienes estetipo APOEA, con más de 95% de probabilidades desarrollarás la biología de la enfermedad de Alzheimer alos 65 años", explica eldirector dela Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, Juan Fortea.
Desde hace décadas, la comunidadcientificasabequeel APOEA estáasociadoaun mayorriesgo de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había determinado que pudiera ser una causa deter'minante de laenfermedad. "Muchos delos genes quese publican y se investigan son muy importantes desde el punto de vista fisiopatológico «como posibles factores de desarrollo dela enfermedad, pero no informan alapersonaoa la familia delriesgo individual quetiene" de terminar con Alzheimer, señala el especialista. Conestanuevainvestigación, la variante genética del gen APOEA ya noes solo un factor de riesgo, comoseccreía hastael presente, sino que representa una mueva formagenética dela enfermedad de Alzheimer.
De este modo, estaría al mis'mo nivel que otras dos formas que ya están catalogadas así: el Alzheimer asociado a síndrome deDown-sondoscondicionesextremadamente conectadas genéticamente-yel Alzheimer autosómico dominante -un tipo poco frecuente de demencia, decomponente genético-. En el caso del APOEA, se estima queentre un 2 y un 3% dela población general presenta esta variante del gen y, entre los que tienen Alzheimer, representa entre el 15% y 20%. "Estamos hablando de milloLs del Instituto de nes de personas en todo el mundo, así que estamos ante una oportunidad", dice Fortea.
En este sentido, el hallazgo puede permitir que, a partir de ahora, la investigación, la prevención y los tratamientos ya existentes para frenar el avance dela enfermedad, más los que vengan próximamente, estén mejor enfocados a este segmento dela poblacióncon esta característica genética. terística genética. terística genética.
PRIORIDAD EN TRATAMIENTOS "Estas personas tienen que estar entre los primeros de a ista ala hora derecibir estas intervenciones terapéuticas y probablementerequieran de un seguimiento mucho más exhaustivo que las personas que tengan otros otras condiciones genéticas de menos riesgo" juzga. investigador: Al mismo tiempo, en investigaciones futuras, tener esta definición de nueva forma genética de alzhéimer puede servir para desarrollar ensayos clínicos dirigidosaeste colectivo concreto, paraavanzar en un modelo de medicina personalizada. "El Alheimer nos da esta oportunidad, porque es una enfermedad lenta, de décadas, enla que ya podemos determinar la presencia de biología del Alzheimer con biomarcadores -como las proteínas TAU y betaamiloide+porlo quese trata de impulsar ensayos clínicos que puedan prevenir oretrasar eldesarrollo dela enfermedad", señala Fortea.
Sibienelinvestigador ve con "esperanza" esta "nueva era del Alzheimer", gracias a las herramientas existentesy las queseestáninvestigando "para modificar el curso de la enfermedad", hasefalado que es "prematuro" recomendar cribados poblacionales previos a la sintomatología para determinar quien tiene APOE4, comotampocosehaceconlos ii veles de amiloide, en gran parte porqueno hay un tratamiento específico que cure la enfermedad. Para la investigación recién publicada, los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadoresenhomocigotos APOEA-dos copias del mismo gen para determinar el riesgo de desarrollar Alzheimer. Utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOEA de Estados Unidos. C3APOEA de Estados Unidos. C3.