IDENTIFICAN UNA FORMA DE ALZHEIMER QUE AFECTA A LAS PERSONAS CON DOS COPIAS DE UN GEN
IDENTIFICAN UNA FORMA DE ALZHEIMER QUE AFECTA A LAS PERSONAS CON DOS COPIAS DE UN GEN de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelonaidentificaron una nueva formagenética de la enfermedad de Alzheimer que afecta prácticamentea todaslas personas que tienen dos copias del gen APOEA4.
Lainvestigación, publicada enla revista Nature Medicine, modifica la concepción sobre los efectos de este gen y abrela puerta a nuevos enfoques en la investigación del mal de Alzheimer, la forma más común de demencia queafecta a millones depersonas en todo el mundo. "Es una reconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, si tienes este tipo APOEA4, con más de 95% de probabilidades desarrollarás la biología de la enfermedad de Alzheimer alos 65 años", explicael director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, Juan Fortea.
Desde hace décadas, la comunidad científica sabe que el APOEA está asociado a un mayorriesgo de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había determinado que pudieraseruna causa determinante dela enfermedad. "Muchos delos genes quese publican y se investigan son muyimportantes desde el punto devista isiopatológico-como posibles factores de desarrollo dela enfermedad, pero no informan ala persona oa la familía del riesgo individual que tiene" determinar con Alzheimer, señala el especialista. Con esta nueva investigación, la variante genética del gen APOEA yanoessolo un factor deriesgo, comosecreía hasta el presente, sino que representa una nueva forma genética dela enfermedad de Alzheimer.
Deeste modo, estaría al mismonivel que otras dos formas que ya están catalogadas así: el Alzheimer asociado asíndrome de Down -son dos condiciones extremadamente conectadas genéticamente y el Alzheimer autosómico dominante-untipo poco frecuente de demencia, de componente genético-. Enel caso del APOEA, seestima que entre un 2 y un 3% de la población general presenta esta variante del gen y, entre los que tienen Alzheimer, representa entre el 15% y 20%. "Estamos hablando de millones de personas en todo el nvestigadores del instituto mundo, así que estamos ante una oportunidad", dice Fortea.
En estesentido, el hallazgo puede permitir que, a partir de ahora, la investigación, la prevención y los tratamientos ya existentes para frenar el avance dela enfermedad, más los que vengan próximamente, estén mejor enfocados a estesegmento de la población con esta característica genética. ta característica genética. ta característica genética.
PRIORIDAD EN TRATAMIENTOS. "Estas personas tienen que estar entre los primeros dela lista ala hora de recibir estas intervenciones -terapéuticas y probablemente requieran de un seguimiento mucho más exhaustivo que las personas que tengan otros otras condiciones genéticas de menos riesgo", juzgael investigador.
Almismo tiempo, eninvestigaciones futuras, tener esta definición de nueva forma genética de alzhéimer puedeser: vir para desarrollar ensayos elf nicos dirigidos a este colectivo concreto, para avanzar en un modelo de medicina personalizada. "El Alzheimer nos da esta oportunidad, porque es una enfermedad lenta, de décadas, enla que ya podemos determinar la presencia de biología del Alzheimer con biomarcadores -como las proteínas TAU y beta amiloide-, por lo que se trata de impulsar ensayos clínicos que puedan prevenir oretrasar el desarrollo de la enfermedad", señala Fortea.
Si bien el investigador ve con "esperanza" esta "nueva eradel Alzheimer", graciasa las herramientas existentes y las queseestán investigando "para modificar el curso de la enfermedad", ha señalado que es "prematuro" recomendar cribados poblacionales previos ala sintomatología para determinar quien tiene APOE4, como tampoco se hace con los niveles de amiloide, en gran parte porque no hay un tratamiento específicoque curela enfermedad. Parala investigación reción publicada, los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en homocigotos APOEA dos copias del mismo gen paradeterminar el riesgo de desarrollar Alzheimer. Utilizaron datos de3,297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOEA de Estados Unidos. (3 APOEA de Estados Unidos. (3. - -