Hospital Regional de Talca destaca importancia del diagnóstico genético precoz en enfermedades raras
Hospital Regional de Talca destaca importancia del diagnóstico genético precoz en enfermedades raras A Uno de los casos recientes corresponde al diagnóstico de síndrome de Costello en una paciente pediátrica, condición genética rara que afecta múltiples sistemas del organismo y que requiere seguimiento médico integral y permanente. Para la familia, contar con un diagnóstico claro marco un antes y un después en el tratamiento de la menor. Así lo relató Constanza Morales, madre de la paciente. «Para nosotros fue súper importante poder tener un diagnóstico claro, porque durante mucho tiempo no sabíamos que tenía nuestra hija. Poder acceder al estudio genetico mente entrega un diagnóstico, sino que además permite orientar el manejo médico, anticipar posibles complicaciones y acompañar a las familias durante todo el proceso», explicó el Dr. Amato. Por su parte, la Dra.
Brenda Arteaga, Jefa de la Unidad de Niños, niñas y Adolescentes con Necesidades Especiales en Salud (NANEAS), destacó la importancia de contar con este tipo de herramientas diagnósticas dentro de la red pública de salud, especialmente para pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes. «Muchas veces estas patologías pasan años sin diagnóstico. Poder acceder a estudios genéticos permite acortar esa espera y ofrecer tratamientos y seguimientos adecuados desde etapas mucho más tempranas», señaló.
Actualmente, el Hospital Regional de Talca cuenta con equipos multidisciplinarios especializados para el abordaje integral de enfermedades genéticas y poco frecuentes, fortaleciendo la resolutividad regional y acercando prestaciones de alta complejidad a las familias del Maule..